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A volte la realtà supera l’immaginazione anche grazie ai progressi della medicina moderna. Paul Edmonds, un paziente californiano, è riuscito a vincere contemporaneamente due delle battaglie più dure che una persona possa affrontare: quella contro l’HIV e quella contro il cancro. La chiave della sua incredibile guarigione? Un trapianto di cellule staminali che ha fatto storia, ed è appena stato illustrato sul New England Journal of Medicine (vi linko tutto qui).
Una terapia rivoluzionaria
Cinque anni fa, Edmonds ha ricevuto un trapianto allogenico di cellule ematopoietiche, comunemente chiamato trapianto di cellule staminali. Questa procedura è spesso l’ultima spiaggia per le malattie del sangue come la leucemia, il mieloma e il linfoma, dove le cellule staminali formanti il sangue nel midollo osseo del paziente vengono distrutte da radiazioni o chemioterapia.
Cellule staminali sane da un donatore con geni simili (ma non identici) vengono trapiantate nel paziente, dove possono iniziare a produrre sangue libero da cancro.
Nel caso di Edmonds, le cellule staminali donate avevano un bonus aggiuntivo: una mutazione genetica associata alla resistenza all’HIV-1. Già, perché Edmonds aveva convissuto con l’HIV-1 per 31 anni prima del trapianto.
Un passato difficile
“Le persone morivano entro pochi anni dalla positività all’HIV,” ha detto Edmonds descrivendo le sue esperienze a San Francisco negli anni ’80. La diagnosi nel 1988, con HIV e AIDS conclamato, fu per lui una sentenza di morte. Una sentenza che non è stata eseguita.
Edmonds ha sorprendentemente resistito per ben 9 anni, poi è riuscito ad accedere ad una terapia antiretrovirale dall’anno 1997. Una terapia che però non cura l’HIV: il DNA del virus era sempre presente nelle sue cellule immunitarie nel sangue. Fino al suo trattamento contro il cancro. Cosa è successo, poi?
Una svolta inattesa dalle staminali
Le cellule staminali ricevute da Edmonds nel suo trapianto avevano due copie di una rara mutazione genetica chiamata CCR5 delta-32. È rara, perché rende le persone che la possiedono resistenti all’HIV. Solo circa l’1-2% della popolazione ha questa mutazione, ma è stata trovata una corrispondenza di donatore per Edmonds (come è importante attivare programmi efficaci per raccogliere e gestire donatori di cellule staminali e midollo osseo!).
L’HIV utilizza il recettore CCR5 per entrare e attaccare il sistema immunitario, ma la mutazione CCR5 impedisce al virus di entrare attraverso questa via.
Il trapianto ha totalmente sostituito il midollo osseo e le cellule staminali del sangue di Edmonds con quelle del donatore, e da allora, non ha mostrato segni né di leucemia, né di HIV. È una delle sole cinque persone al mondo ad essere mai andato in remissione dall’HIV con questo trattamento.
Da un passato disperato a un futuro di speranza
Dopo il trapianto, il DNA dell’HIV è sparito. Edmonds, per amore della scienza, ha accettato di interrompere il suo trattamento per l’HIV 25 mesi dopo il trapianto: avrebbe portato a una risalita dell’RNA dell’HIV nel suo sangue, se il virus fosse stato ancora presente.
“Al momento di questo follow-up, il paziente era libero dall’infezione da HIV-1 per 35 mesi dopo la sospensione della terapia antiretrovirale,” scrivono i medici.
Questo caso ha dimostrato che i pazienti anziani che stanno subendo un trapianto di cellule ematopoietiche a intensità ridotta per il trattamento del cancro possono essere guariti dall’infezione da HIV-1.
Staminali, non ancora per tutti
I trapianti di cellule staminali comportano sostanziali rischi, quindi non tutte le persone che vivono con l’HIV potranno ricevere questo trattamento. È ancora solo praticabile per coloro con cancro del sangue potenzialmente letale: certo, ora la possibilità di curare l’HIV sarà un enorme bonus.
Jana Dickter, un membro dello staff medico coinvolto nel caso di Edmonds, spera che altri possano beneficiare di questo trattamento “due in uno” in futuro. “Per chi trarrebbe beneficio da un trapianto di cellule staminali contro il loro cancro, l’idea che potrebbero andare contemporaneamente in remissione dall’HIV è incredibile,” dice.
Quello di Edmonds è un miracolo personale, ma anche un passo avanti significativo nella lotta contro due delle malattie più temute al mondo. La sua storia ci fa capire quanto lontano siamo arrivati e quanto ancora possiamo farlo grazie alla ricerca medica.
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