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Lasindrome di Rett (RTT) è un disturbo raro del neurosviluppo di origine genetica, che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile. È anche conosciuta con il nome di «sindrome delle bambine dagli occhi belli», perché chi ne è affetto riesce a comunicare solo con lo sguardo.
I sintomi
La prevalenza è stimata in 1 su 9.000 nelle bambine di 12 anni e la prevalenza nella popolazione generale è stimata in circa 1 su 30.000: è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine. È progressiva e invalidante: si manifesta all’improvviso dopo i primi 6-18 mesi di vita , quando lo sviluppo si blocca e regredisce. Le capacità psicomotorie si perdono: l’uso della parola, delle mani e delle gambe, il controllo dei movimenti.
I principali sintomi sono: perdita progressiva della motricità, delle capacità manuali, di interesse per l’ambiente, comparsa di movimenti stereotipati delle mani. La sindrome si manifesta con diverse varianti che comportano sintomi differenti a seconda dei casi: li accomuna un atteggiamento autistico, poi ci possono essere maggiori o minori difficoltà a livello cognitivo o di comunicazione, nel movimento degli arti, alcuni malati hanno le convulsioni, altri hanno problemi respiratori, crisi epilettiche, scoliosi, disturbi gastrointestinali, disturbi del sonno. I pazienti affetti da RTT rischiano di sviluppare aritmie cardiache pericolose per la sopravvivenza.
Scoperte
Per molti anni la malattia è stata classificata come neurodegenerativa, ma nel 2007 il genetista britannico Adrian Bird ha dimostrato che sarebbe reversibile. I neuroni non muoiono, come si pensava, ma soffrono di problemi di comunicazione al livello delle sinapsi. Dal punto di vista genetico, dopo il 1999, anno in cui è stato identificato il gene MECP2 come causa della forma classica,e che coinvolge la maggior parte delle ragazze con Sindrome di Rett, sono stati fatti numerosi passi avanti. Attualmente sono stati scoperti altri due geni responsabili della Sindrome di Rett CDKL5 e FOXG1 .
Le terapie nuove
In Canada dal 2023 c’è la prima paziente trattata con una nuova terapia genica e gli studi clinici in corso sono due.
Studi promettenti, ma agli esordi, sono anche quelli relativi all’editing del genoma con la tecnica CRISPR.
E sulla base di risultati positivi di studi clinici, a marzo 2023 la Food and Drug Adminstration Usa ha approvato il trofinetide, primo farmaco per la sindrome di Rett, attualmente commercializzato solo negli Stati Uniti. I dati raccolti hanno mostrato che, rispetto al placebo, trofinetide era associato a un miglioramento statisticamente significativo delle condizioni cliniche dei soggetti coinvolti.
In attesa degli sviluppi della ricerca, le terapie oggi in Italia prevedono approcci farmacologici che permettono di migliorare i disturbi del sonno e della respirazione, le crisi epilettiche, i movimenti stereotipati delle mani e lo stato di salute generale.
Le associazioni
Le famiglie delle bambine possono appoggiarsi al consorzio, AIRETT Research Team, promosso dall’Associazione Italiana Rett di cui fanno parte l’IRCCS «Mario Negri» di Milano, l’Istituto Superiore di Sanità, l’IRCCS- Istituto Auxologico di Milano, l’Istituto di Neuroscienze del Cnr di Pisa, il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, l’Istituto di Genetica e Biofisica del Cnr e l’Unità operativa complessa di Genetica Medica dell’Università di Siena. Le associazioni (ci sono anche ConRett Onlus, PRO-RETT ricerca, UNIRETT – Unione Italiana Rett) aiutano i genitori anche ad orientarsi per migliorare non solo la salute delle bambine ma anche le opzioni comunicative.
Nuove tecnologie
Ad esempio Airett ha lanciato nel 2021 una piattaforma tecnologica innovativa (chiamata Amelie) con puntamento oculare (eye tracker) e app per smartphone, progettata e realizzata per facilitare la comunicazione, l’interazione e l’apprendimento delle piccole pazienti. Tramite la piattaforma è possibile fotografare persone o cose e creare tabelle comunicative che vengono trasmesse a un pc con il quale le bimbe, utilizzando una telecamera digitale, con il solo movimento degli occhi«scelgono» una tra le immagini inviate e quindi interagiscono con chi le ha mandate.
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